研究发现，CRISPR-Cas9基因编辑在治疗一组患者(首次包括儿童)的一种遗传性失明方面是安全且非常有效的。
在一项名为BRILLIANCE的多点临床试验中， 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和费城儿童医院 (CHOP) 的研究人员参与了该试验。14 名患有莱伯先天性黑蒙 (LCA) 的患者(包括两名 17 岁以下的儿童)接受了一次基因编辑剂的手术注射，LCA 是一种由 CEP290基因突变导致的失明。根据发表在《新英格兰医学杂志》 (NEJM)上的研究，在这 14 人中，近一半报告视力有明显改善，包括这两名儿童 。
“我们的患者是第一批接受基因编辑治疗的先天性失明儿童，这显著提高了他们看日光等物体的能力。我们希望这项研究将为治疗患有类似疾病的年幼儿童并进一步改善视力铺平道路，” Tomas S. Aleman 医学博士说，他是宾夕法尼亚大学医学院 Scheie 眼科研究所的 Irene Heinz-Given 和 John LaPorte 眼科学研究教授，也是 CHOP 的儿科眼科医生，担任现场首席研究员和研究合著者。“这项试验代表了遗传病治疗的一个里程碑，特别是遗传性失明，当传统的基因疗法(如基因增强)不是一种选择时，它提供了一种重要的替代治疗方法。”
研究人员使用一系列方法来测试该手术是否改善了视力，其中一种方法是测试闪光需要多亮才能被检测到(暗适应全视野刺激测试)，另一种方法是让参与者穿过物理迷宫(视觉功能导航)。最后，11 名患者至少在一项指标上有所改善，而 6 名患者在两项或多项指标上有所改善。6 名患者在“视锥细胞介导视觉”方面取得了显著改善，视锥细胞是指视网膜中让我们感知颜色的视锥细胞。
研究中未报告任何副作用事件或任何需要改变治疗水平的“剂量限制性毒性”。治疗药物 EDIT-101 由 Editas Medicine Inc. 生产，该公司为这项研究提供了资金。
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